نجاح العلماء في تحديد الجين المسؤول عن متلازمة داون

إدراك العلاقة

يملك الإنسان 23 زوجاً من الصبغيات في كل خلية من الجسم، باستثناء الخلايا التناسلية أو الأمشاج (أي المني والبويضة) والتي تحوي 23 صبغياً.

ويعود السبب في كون الصبغيات على شكل أزواج إلى أن أحد الأزواج يأتي من البويضة والآخر من المني. لذلك عندما تندمج الأمشاج مع بعضها تكون النتيجة خلية واحدة ولكن بنسختين من كل صبغي.

وتنتج هذه الأمشاج من خلال عملية تدعى بالانقسام المنصف، وهو أحد أنماط الانقسام الخلوي ولكن يحدث فيه الانقسام النووي مرتين، وذلك للتأكيد على أن عدد الصبغيات يساوي نصف ما هو موجود عند الخلية الأم.

ولكن في بعض الأحيان يحدث أخطاء أثناء الانقسام الخلوي والذي قد ينجم عنه أنسالٌ بعدد غير طبيعي من الصبغيات وتدعى هذه الظاهرة باختلال الصيغة الصبغية، والذي بدوره يسبب متلازمة داون، والتي تعدّ المرض الوراثي الأكثر شيوعاً، ويسبب كذلك متلازمة باتو واضطرابات وراثية أخرى. كما يعتبر السبب الرئيسي لحدوث الإجهاض.

الدور المحوري الذي يؤديه الانزيم

وقد أشار فريق البحث الذي أشرف عليه الدكتور براكاش آروموغام من الجامعة الوطنية في سنغافورة إلى كيفية تأثير عملية الانقسام المنصف على الشذوذات الصبغية، حيث قال الدكتور غاري كير وفريقه في مقال بمجلة التقارير العلمية: " لفهم كيفية تنظيم الانقسام المنصف أهمية كبيرة في فهم أسباب اختلال الصيغة الصبغية والاضطرابات الوراثية عند الإنسان".

كما اكتشف الباحثون انزيماً محدداً يلعب دوراً أساسياً في فصل الصبغيات أثناء الانقسام المنصف، وقاموا بتعريف هذا الانزيم باسم "PP2ACdc5" وهو يشارك في مختلف العمليات الخلوية. كما تبين أيضاً من النتائج السابقة التي توصل إليها فريق البحث بأن الانزيم يلعب دوراً حيوياً في التحكم بتوقيت الانقسام المنصف، وبالتالي يمنع الخلايا من الانتهاء من أطوار الانقسام الخلوي بشكل مبكر.

وقام الباحثون بتعقب الانزيم على نماذج الخميرة باستخدام الواسمات المتألقة، ثم قاموا بتحليل سلالات الخميرة الطافرة، وتمييز الطفرات، وتحديد دور الجين Cdc55. وتشير النتائج إلى أن الجين قد يكون له دور في فصل الصبغيات أثناء الانقسام المنصف. ويعدّ ذلك بلا شك خطوة إلى الأمام، ولكن ما تزال الأسباب التي تجعل هذه العملية تسير بالاتجاه الخاطئ مجهولة.